Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής

1. Διερεύνηση γονιδίων που σχετίζονται με πολλαπλές αποβολές στις γυναίκες, καθώς και με θρομβώσεις και καρδιαγγειακά νοσήματα και στα δύο φύλα:

• Ανάλυση της μετάλλαξης του γονιδίου ΜTHFR (C677Τ)

• Ανάλυση της μετάλλαξης του παράγοντα πήξεως ΙΙ - G20210A (Προθρομβίνη)

• Ανάλυση της μετάλλαξης του παράγοντα πήξεως V (Factor V Leiden)

2. Διερεύνηση ανδρικής υπογονιμότητας:

• Ανάλυση της μετάλλαξης του γονιδίου ΜTHFR (C677Τ)

• Εντοπισμός μικροελλείψεων του Υ χρωμοσώματος

• Mοριακός Κυτταρογενετικός Έλεγχος του σπέρματος (FISH on sperm)

Διερεύνηση γονιδίων που σχετίζονται με πολλαπλές αποβολές στις γυναίκες, καθώς και με θρομβώσεις και καρδιαγγειακά νοσήματα και στα δύο φύλα

Μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια MTHFR, Factor II και Factor V, μπορεί να δημιουργήσουν πολύ σοβαρά προβλήματα, μεταξύ των οποίων είναι αγγειακά νοσήματα, εμφράγματα του μυοκαρδίου, διανοητική καθυστέρηση, αθηροσκληρωτικές παθήσεις των στεφανιαίων, εγκεφαλικών και περιφερικών αρτηριών, καθώς και πολλαπλές αποβολές. Η μοριακή ανάλυση των πιο πάνω γονιδίων συνίσταται:

• Σε άνδρες και γυναίκες με βεβαρημένο ιστορικό καρδιοαγγειακών νοσημάτων και

• Σε γυναίκες με πολλαπλές αποβολές.

Ανάλυση της μετάλλαξης του γονιδίου MTHFR (C677Τ)

Άνδρες με προβλήματα υπογονιμότητας, υπολογίζεται ότι ξεπερνούν το 10% σε ομοζυγωτία για την μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR. Μελέτες έδειξαν, ότι σε αυτούς τους άνδρες πιθανόν να υπάρξουν ευεργετικά αποτελέσματα, τόσο στη συγκέντρωση όσο και στη κινητικότητα των σπερματοζωαρίων, μετά τη διάγνωση της μετάλλαξης και κατόπιν συγκεκριμένης θεραπείας.                                                                

Εντοπισμός μικροελλείψεων του Υ χρωμοσώματος

Είναι γνωστό ότι τα ποσοστά των υπογόνιμων ανδρών που φέρουν μικροελλείψεις (δηλ. έλλειψη πολύ μικρών τμημάτων γονιδίων) στο Υ χρωμόσωμα παρουσιάζουν διακυμάνσεις, αν και γενικά κυμαίνονται από 1% έως 55%, ιδιαίτερα στους αζωοσπερμικούς.

Η συγκεκριμένη εξέταση συνίσταται σε όλους τους άνδρες με σοβαρή ολιγο-αζωοσπερμία γιατί έτσι μπορεί να διερευνηθεί το αίτιο της υπογονιμότητας τους αλλά και γιατί μπορεί η συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία να δημιουργήσει σοβαρά προβλήματα στους απογόνους αυτών. Για παράδειγμα, η μετάδοση των ελλείψεων εκτός της υπογονιμότητας στα άρρενα τέκνα, έχει συνδεθεί με πολλές φαινοτυπικές διαταραχές όπως σύνδρομο Turner, αυτισμό, ήπια εγκεφαλική καθυστέρηση, γοναδική δυσγενεσία και ανδρικό ψευδοερμαφροδιτισμό.

Μοριακός Κυτταρογενετικός Έλεγχος του σπέρματος (FISH on sperm)

Μελέτες δείχνουν ότι άνδρες με τιμές σπέρματος μικρότερες του φυσιολογικού παρουσιάζουν αυξημένα ποσοστά ανευπλοειδιών (περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα του φυσιολογικού, δηλαδή των 23 ζευγών αυτοσωμάτων και του ενός ζεύγους φυλετικών χρωμοσωμάτων που κάθε άτομο πρέπει να φέρει).

Οι ανευπλοειδίες και γενικότερα οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να δημιουργήσουν μορφολογικές και βιοχημικές διαταραχές σε τέκνα ζευγαριών που τις φέρουν. Επίσης, έρευνες έχουν αποδείξει, ότι αρκετές φορές ένας φυσιολογικός καρυότυπος (46 ΧΥ) περιφερικού αίματος ανδρός, δεν αποκλείει την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα σπερματοζωάρια του, ακόμα και με φυσιολογικές τιμές σπέρματος, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις πολλαπλών αποβολών.

Οι περισσότερες ανευπλοειδίες δημιουργούνται από λάθη κατά την μειωτική διαίρεση των χρωμοσωμάτων με αποτέλεσμα τη δημιουργία ανευπλοειδικών γαμετών. Ιδιαίτερα αυξημένος είναι αυτός ο αριθμός των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε άνδρες των οποίων το σπέρμα χρησιμοποιείται με την τεχνική της μικρογονιμοποίησης (ICSI) εξαιτίας της κακής ποιότητας του.                                                                       Με τη χρήση του φθορίζοντα υβριδισμού (FISH) μπορεί να αναλυθεί ένας μεγάλος αριθμός σπερματοζωαρίων ακόμα και σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις ολιγο-αζωοσπερμίας και με αυτό το τρόπο να μελετηθούν οι πιθανές ανωμαλίες που φέρουν τα σπερματοζωάρια και κατά συνέπεια να δοθούν απαντήσεις όπως στις περιπτώσεις των πολλαπλών αποβολών.

BioGenetics © 2006-2013